Das Rett Syndrom

Hier sehr Ihr mich mit meinem Helm, den ich lange tragen musste.

 

 

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Das Rett-Syndrom ist eine genetisch verursachte Erkrankung mit der Folge einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung, welche fast ausschließlich Mädchen betrifft, erstmalig 1966 beschrieben von Prof. Dr. Andreas Rett (†), Wien. Alle betroffenen Kinder und Erwachsenen zeigen eine Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik, vor allem durch Handstereotypien als besonderes Merkmal. Nach normaler Schwangerschaft sind zunächst keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen. Erst später werden eine innere Zurückgezogenheit, ein vermindertes Kopfwachstum, ein Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung offenbar. Viele der Kinder erlernen das Laufen nicht oder nur eingeschränkt. Typische Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten.

 



Klinisches Bild und Verhaltensphänotyp des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom ist eine sehr schwere neurologische Entwicklungsstörung, die fast ausschließlich Mädchen und Frauen betrifft. Ihre Prävalenzrate wird mit 1:10000 bis 1:15000 angegeben. Das Rett-Syndrom gehört somit zu den nicht seltenen Störungsbildern von Kindern, die an Schulen für geistig- oder mehrfachbehinderte Kinder unterrichtet werden, und hat als eigenständige Diagnosekategorie Eingang in die ICD-10-Klassifikation gefunden (F 84.2). Die Zuordnung zur Gruppe der schwer und mehrfach behinderten Kinder ergibt sich aus der schweren Einschränkung der Handlungs- und Kommunikationsfähigkeiten sowie dem nahezu bei allen Mädchen vorliegenden vollständigen Hilfebedarf bei der Selbstversorgung. Nur ein kleiner Teil der Mädchen lernt, teilweise selbständig zu essen und die Toilette zu benutzen. Zusätzlich Seh- oder Hörbehinderungen liegen - anders als bei anderen Kindern mit schwerer und mehrfacher Behinderung - nicht vor.

Bis heute handelt es sich um eine klinische Diagnose, die auf der Grundlage einer Reihe von obligatorischen und fakultativen Merkmalen und der Beobachtung eines charakteristischen Entwicklungsverlaufs gestellt wird. Zu den obligatorischen Merkmalen gehören:

  1. der Verlust des zielgerichteten Handgebrauchs im Alter zwischen 6 und 30 Monaten (Dyspraxie)
  2. sozialer Rückzug und Verlust evtl. bereits erworbener sprachlicher Ausdrucksmöglichkeiten
  3. Entwicklung stereotyper Handbewegungen ("Händewaschen", Klatschen, zum-Mund-Führen)
  4. Rumpfapraxie mit ataktischem Gangbild, beginnend im Alter von 1-4 Jahren
  5. Stagnation und dann Abnahme des Kopfwachstums. Nach anfänglich nicht oder kaum auffälliger Entwicklung im ersten Lebensjahr (Stufe I) kommt es zu einer schweren Regression (Stufe II im Alter zwischen 8 Monaten und 4 ½ Jahren), die dann von einer Phase der Stabilisierung mit einer leichten Besserung des Umweltinteresses der Mädchen (Stufe III) abgelöst wird. Bei einem Teil der Mädchen oder Frauen kommt es schließlich zu einer Verschlechterung der körperlichen Symptomatik (Verlust der selbständigen Fortbewegung, Zunahme einer Skoliose und der vegetativen Dysfunktionen; Stufe IV), die aber nicht obligatorisch ist.

Bis vor wenigen Jahren stellte das Rett-Syndrom eine völlig rätselhafte Erkrankung dar, deren genetische Grundlage vermutet, aber nicht bewiesen werden konnte. Ein Durchbruch gelang der Forschung im Jahre 1999, als Mutationen am MeCP2-Gen auf dem langen Arm des X-Chromosoms (Xq28) nachgeweisen werden konnten. Eine Fülle von nachfolgenden Untersuchungen bestätigte diesen kausalen Zusammenhang und identifizierte mehr als 100 Mutationen an diesem Genort. Gegenwärtig lässt sich in ca. 80% der Patienten mit klassischem Rett-Syndrom eine Mutation nachweisen. Die Aufklärung der Mechanismen, die zu den syndromspezifischen Entwicklungsmerkmalen führen, ist jedoch noch Gegenstand der Forschung. Eine aktuelle englischsprachige  Übersicht über den Forschungsfortschritt in diesem Bereich gibt KERR (2002).

Neben den spezifischen Merkmalen des Entwicklungsverlaufs und körperlichen Besonderheiten gehören eine Reihe von charakteristisch erscheinenden Verhaltensmerkmalen zum "Verhaltensphänotyp" beim Rett-Syndrom. Dazu zählen spezifische Handstereotypien, abnorme Muster der Atemregulation, sowie Merkmale aus dem autistischen Verhaltensspektrum (Gleichgültigkeit gegenüber Personen und Objekten, schlechter Blickkontakt, ausdrucksloses Gesicht, unangemessenes Lachen), Schlafstörungen, Zähneknirschen (Bruxismus) und emotionale Auffälligkeiten (Stimmungsschwankungen, Ängstlichkeit; MOUNT et al., 2001). Systematische Untersuchungen zum Ausprägungsgrad und zur individuellen Variabilität dieser Merkmale sind ebenso rar wie Studien, die die nicht-lautsprachlichen kommunikativen Fähigkeiten von Mädchen mit Rett-Syndrom dokumentieren (SARIMSKI, 2003).



Atmung

 

Häufig treten bei Kindern mit Rett-Syndrom Probleme mit der Atmung auf. Diese äußern sich in

  • Luft schlucken

  • Hyperventilation

  • Luft anhalten

Die Art, Häufigkeit und Ausprägung dieser Anomalien ist von Kind zu Kind unterschiedlich. Bei manchen Mädchen sind sie deutlich erkennbar und manchmal sind sie so versteckt, dass die Eltern sie kaum bemerken. Die Atmungsprobleme bestehen gewöhnlich nur im Wachzustand, nicht in der Nacht und häufen sich bei emotionalem oder psychischem Stress. Häufig werden die Unregelmäßigkeiten bei der Atmung von den Eltern als epileptischer Anfall gedeutet, da sie ihnen in der Erscheinungsform ähneln können. Als Ursache dieser Probleme wird eine gestörte Koordination des Atemzentrums im Hirnstamm angenommen. Bei der Mehrheit der Mädchen mit Rett-Syndrom verringern sich die Atmungsprobleme mit zunehmendem Alter.

Luftschlucken

Viele Mädchen mit Rett-Syndrom schlucken große Mengen Luft, was zunächst im Magen Probleme bereitet, da es zu einer sichtbaren Ausdehnung des Oberbauches führt. Der Magen dehnt sich und steht unter sehr großer Spannung, was wiederum zu Schmerzen und im schlimmsten Fall zu Einrissen der Magenwand führen kann. Wird die Luft aus dem Magen mit der Nahrung in den Verdauungstrakt weitergeleitet, verlagern sich die Probleme auf den Darm. Dort kann eine Ansammlung von Luft zu einer Ausdehnung des Unterleibes führen und mit schmerzhaften Krämpfen verbunden sein. Da das Luftschlucken häufig für die Eltern sehr schwer zu erkennen ist, werden im Folgenden einige Anzeichen und Symptome dargestellt, die mit Luftschlucken einhergehen:

 

  • stets hörbares Schlucken (auch im Schlaf)

  • schwere Schluckstörungen mit offensichtlichem Luftschlucken beim Essen oder
    Trinken

  • Ausdehnung des Oberbauches

  • Ausdehnung des Unterleibes

  • häufiges Aufstoßen

  • häufiger Abgang von Winden

Wenn der Verdacht nahe liegt, dass das Kind zuviel Luft schluckt, sollten - soweit möglich - folgende Maßnahmen ergriffen werden:

  • Reduzierung von Stress, Unbehagen und Langeweile

  • Aufrechtes Hinsetzen nach dem Essen, damit das Kind aufstoßen kann

  • möglichst Vermeidung von Verstopfung

Bleiben diese Maßnahmen ohne Erfolg, so dass bei dem Kind weiterhin eine schwere Ausdehnung des Unterleibes oder Oberbauches zu beobachten ist, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Bei manchen Kindern hilft die Gabe von Verdauungshilfen in Form von Sab simplex, Lefax Medikamenten mit dem Wirkstoff Simeticon/Dimeticon. Sollte es keine einfache Lösung des Problems geben, wird der Arzt eventuell zum Anlegen einer Magensonde raten, wodurch die Luft abgelassen werden kann und Magen und Darm entlastet werden.

(Anmerkung von Bärbel Ziegeldorf: wir ziehen täglich 20 Liter Luft aus Annes PEG-Sonde)

Hyperventilation

Mit Hyperventilation werden Phasen mit übersteigerter Atmung bezeichnet. Das Kind atmet in hoher Frequenz und in tiefen Atemzügen. Häufig wird die Hyperventilation von Phasen des Luftanhaltens (Apnoe) unterbrochen. Folgende Auffälligkeiten können beobachtet werden, wenn das Kind hyperventiliert:

  • das Kind wirkt aufgeregt

  • es zeigt zunehmend Handstereotypien

  • die Pupillen sind erweitert

  • die Herzfrequenz ist beschleunigt

  • das Kind führt schaukelnde Körperbewegungen aus

  • es hat einen erhöhten Muskeltonus

Das tiefe Atmen während der Hyperventilation entzieht dem Körper mehr Kohlendioxid als gewöhnlich. Kohlendioxid wird vom Menschen für die Aufrechterhaltung des Säure-Basen-Haushaltes benötigt, um eine normale Zellfunktion zu ermöglichen. Wenn der Gehalt an Kohlendioxid sinkt, können die Zellen nicht richtig arbeiten. Der Kohlendioxidmangel kann bei dem Kind Schwindel und Fingerzittern erzeugen. Während starker Hyperventilationsphasen ist die Sauerstoffversorgung des Gehirns mangelhaft. Generell ist die Hyperventilation bei Rett-Syndrom jedoch nicht als bedrohlich anzusehen, da sich die Atmung erfahrungsgemäß wieder von allein normalisiert.

Luftanhalten (Apnoe)

Das Luftanhalten ist das Symptom, das vielen Eltern die meisten Sorgen bereitet. Während der Atem angehalten wird, sinkt der Sauerstoffspiegel im Blut. Dies kann zu einer Blaufärbung der Lippen, anderer Extremitäten oder sogar zu kurzzeitigem Bewusstseinsverlust führen. Normalerweise beginnt das Kind jedoch von selbst wieder zu atmen. Viele Eltern berichten davon, dass sie dem Kind einen leichten Klaps geben, ins Gesicht blasen oder kalte Waschlappen in den Nacken legen, um die Atmung wieder in Gang zu bringen. Gerade wenn man diese Phasen zum ersten Mal beobachtet, erscheinen sie sehr besorgniserregend. Aus Erfahrung von Eltern und nach Meinung von Experten ist jedoch trotzdem eine ruhige und abwartende Haltung zu empfehlen. In den seltenen Notfällen, in denen das Kind nicht wieder von alleine zu atmen beginnt, muss es beatmet werden. Eltern und mit der Betreuung beauftragte Personen sollten Kenntnis von diesem möglichen Notfall haben und mit Erste-Hilfe Maßnahmen vertraut sein.

Epilepsie

Kinder und Frauen mit Rett-Syndrom entwickeln häufig eine Epilepsie. Die Diagnose Epilepsie erfolgt nach Beschreibung der Anfallsereignisse und einem charakteristischen EEG-Befund.

Häufig ist es für die Eltern schwierig, bei ihren Kindern zwischen einem epileptischen Anfall und einem Verhalten, das für das Syndrom typisch ist, zu unterscheiden. Die Mädchen machen oft ruckartige Bewegungen, rollen mit den Augen oder erscheinen abwesend. Dieses Verhalten führt zu Verwechslungen mit epileptischen Krampfanfällen. Andererseits können epileptische Anfälle, besonders während der Einschlafphase oder im Schlaf nicht beobachtet werden, obwohl das EEG deutliche epilpsietypische Veränderungen zeigt.

Grundsätzlich werden bei den Erscheinungsformen zwei Gruppen unterschieden:

1. Fokale Anfälle (Störung wirkt sich auf einzelne Gehirnbereiche aus)

  • einfach fokale Anfälle (das Bewusstsein bleibt völlig erhalten)
  • komplex fokale Anfälle (das Bewusstsein ist getrübt)
  • fokale Anfälle mit Entwicklung zu sekundär generalisierten Anfällen. (werden zu generalisierten Anfällen)

2. Generalisierte Anfälle (Störung wirkt sich auf das gesamte Gehirn aus)

  • Absencen (Bewusstseinspause)
  • Myoklonische Anfälle (mehr oder weniger stark ausgeprägte Muskelzuckungen)
  • Klonische Anfälle (wiederholte schüttelnde Zuckungen)
  • Tonische Anfälle (allgemeine Versteifung der Muskulatur)
  • Tonisch-klonische Anfälle (Versteifung sämtlicher Gliedmaßen, symmetrischen Zuckungen, Atemstillstand und erschwerte Atmung)
  • Atonische Anfälle (Verringerung der Muskelspannung)
 

Ketogene Diät

Ketogene Diät

Bei Mädchen mit Rett-Syndrom können sowohl fokale als auch unterschiedliche generalisierte Anfälle auftreten. Häufig treten bei einem Kind sogar mehrere Krampfbilder auf. Anfälle, die länger andauern oder in Serien auftreten, werden als Status epilepticus bezeichnet. Ein Status epilepticus tritt zwar sehr selten auf, ist aber immer lebensbedrohlich, da er zum Zusammenbruch des Herz-/Kreislaufsystems führen kann. Eltern oder Betreuer der Kinder sollten immer mit den Verfahrensweisen in solchen Notfällen vertraut sein und die nötigen Notfallmente greifbar haben. Zeitangaben über einen Beginn eines Status sind sehr schwierig zu machen, da dieser bei nahezu jedem Kind unterschiedlich ist. Besteht jedoch für den Beobachtenden ein akuter Verdacht, dass ein Status vorliegt, so sollte er ein vom Arzt verordnetes Notfallmedikament verabreichen. Ändert sich der Zustand des Kindes nicht nach ca. 5-10 Minuten, so kann man die Gabe wiederholen. Tritt auch dann keine Besserung ein, erfolgt die Einweisung in die Klinik als Notfall!


Aus vielen Erfahrungsberichten der Eltern geht hervor, dass sich die Auswahl der richtigen Antiepileptika als äußerst schwierig darstellt. Auch hier ist es sehr wichtig, dass sich die Eltern und der behandelnde Arzt intensiv austauschen. Zwar gibt es grundlegende Empfehlungen der Mediziner, welcher Wirkstoff bei bestimmten Krampfanfälle wirksam ist, dennoch gibt es kein Patentrezept. Aufgrund der vielen Nebenwirkungen, Wechselwirkungen und der individuellen Verträglichkeit eines oder mehrerer Präparate (viele Kinder bekommen mehrere Antiepileptika), kann es sein, dass ein Medikament oder eine Medikamentenkombination bei einem Kind das Mittel schlechthin zu sein scheint und bei dem nächsten eine deutliche Zustandsverschlechterung bewirkt. Es gibt, gerade unter Rett-Mädchen, auch viele Therapieresistente Patienten, bei denen das richtige Medikament (oder die richtige Kombination) erst nach Jahren gefunden wird.

Verhaltensveränderungen können mit der Gabe eines bestimmten Antiepileptikums oder einer bestimmten Kombination zusammenhängen. Häufig treten dann zunehmende Antriebsarmut, Appetitlosigkeit oder geistige Abwesenheit auf. Nebenwirkungen sollten nicht unterschätzt werden und erfordern regelmäßige ärztliche Kontrollen. Es gibt auch Eltern, die aufgrund zu vieler Nebenwirkungen und mangelnder Verbesserung des Anfallsleidens ganz auf Antiepileptika verzichten. Die Notfallmedizin sollte jedoch in jedem Fall vorhanden sein.

Die einzige alternative Therapieform für Epilepsien, die bisher Erfolge gebracht hat, ist die ketogene Diät, bei der die Kinder extrem fetthaltig ernährt werden. Dadurch verändert sich der Stoffwechsel und man kann bei einigen Kindern mit medikamentenresistenter Epilepsie eine deutliche Verbesserung erreichen. Die Anwendung der Diät ist jedoch noch umstritten, da auch sie schwere Nebenwirkungen mit sich bringen kann. Bei vielen Kindern ist es fast unmöglich die Diät streng einzuhalten weil sie die sehr einseitige Ernährung verweigern.


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Quelle www.rett.de

 

Mein Besuch bei Radio WMW am 31.1.2017, das war sowas von megacool.....Hier seht Ihr mich als "Co-Moderatorin" mit den echten Moderatoren Jelena Baier und Daniel Krawinkel, ich drück Euch, Ihr Beiden, wir hatten eine Menge Spaß. Weitere Fotos im Bereich Medien/Presse.....

Ankündigung in der Sendung v. 1.2.2017
Ankündigung WMW.mp3
MP3-Audiodatei [187.1 KB]
Radio WMW Sendung vom 1.2.2017
Lokalteil WMW 1 (1).mp3
MP3-Audiodatei [381.3 KB]
Radio WMW Sendung vom 1.2.2017 Teil 2
Lokalteil WMW 1 (2).mp3
MP3-Audiodatei [1.0 MB]

Ab sofort läuft die neue Spendenaktion   "Katis Delfintherapie 2017"......

Neuer Artikel v. 14.1.2017 in der Borkener Zeitung

Wollis Traumeis in Reken unterstützt mich ab sofort, bald mehr Infos......

 

Anja  Ax, Inh. von Reitsport und Mode VATAX in Großreken, wird mich ab sofort unterstützen. Details in Kürze.

Mein Freund Gino, hinter mir in der Mitte, ist Inhaber der Pizzeria "GINO" in Bahnhof Reken und wird mich mit seinem Team ebenfalls unterstützen. Wie? Lasst Euch überraschen.

Hier seht Ihr meine Freundin Sonja Bernemann, Inh. der Kinder-Kiste in Großreken, mit ihren beiden Kindern Leoni, rechts, und Laura, links. Wie sie mich unterstützen möchten, erfahrt Ihr in Kürze.

Auf gehts zu den Delfinen!

 

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Zeitungsbericht vom 02.03.2013 "Mein Stadtkurier"