Häufig treten bei Kindern mit Rett-Syndrom Probleme mit der Atmung auf. Diese äußern sich in

• Luft schlucken

• Hyperventilation

• Luft anhalten

Die Art, Häufigkeit und Ausprägung dieser Anomalien ist von Kind zu Kind unterschiedlich. Bei manchen Mädchen sind sie deutlich erkennbar und manchmal sind sie so versteckt, dass die Eltern sie kaum bemerken. Die Atmungsprobleme bestehen gewöhnlich nur im Wachzustand, nicht in der Nacht und häufen sich bei emotionalem oder psychischem Stress. Häufig werden die Unregelmäßigkeiten bei der Atmung von den Eltern als epileptischer Anfall gedeutet, da sie ihnen in der Erscheinungsform ähneln können. Als Ursache dieser Probleme wird eine gestörte Koordination des Atemzentrums im Hirnstamm angenommen. Bei der Mehrheit der Mädchen mit Rett-Syndrom verringern sich die Atmungsprobleme mit zunehmendem Alter.

Luftschlucken

Viele Mädchen mit Rett-Syndrom schlucken große Mengen Luft, was zunächst im Magen Probleme bereitet, da es zu einer sichtbaren Ausdehnung des Oberbauches führt. Der Magen dehnt sich und steht unter sehr großer Spannung, was wiederum zu Schmerzen und im schlimmsten Fall zu Einrissen der Magenwand führen kann. Wird die Luft aus dem Magen mit der Nahrung in den Verdauungstrakt weitergeleitet, verlagern sich die Probleme auf den Darm. Dort kann eine Ansammlung von Luft zu einer Ausdehnung des Unterleibes führen und mit schmerzhaften Krämpfen verbunden sein. Da das Luftschlucken häufig für die Eltern sehr schwer zu erkennen ist, werden im Folgenden einige Anzeichen und Symptome dargestellt, die mit Luftschlucken einhergehen:

• stets hörbares Schlucken (auch im Schlaf)

• schwere Schluckstörungen mit offensichtlichem Luftschlucken beim Essen oder
  Trinken

• Ausdehnung des Oberbauches

• Ausdehnung des Unterleibes

• häufiges Aufstoßen

• häufiger Abgang von Winden

Wenn der Verdacht nahe liegt, dass das Kind zuviel Luft schluckt, sollten - soweit möglich - folgende Maßnahmen ergriffen werden:

• Reduzierung von Stress, Unbehagen und Langeweile

• Aufrechtes Hinsetzen nach dem Essen, damit das Kind aufstoßen kann

• möglichst Vermeidung von Verstopfung

Bleiben diese Maßnahmen ohne Erfolg, so dass bei dem Kind weiterhin eine schwere Ausdehnung des Unterleibes oder Oberbauches zu beobachten ist, sollte ein Arzt aufgesucht werden. Bei manchen Kindern hilft die Gabe von Verdauungshilfen in Form von Sab simplex, Lefax Medikamenten mit dem Wirkstoff Simeticon/Dimeticon. Sollte es keine einfache Lösung des Problems geben, wird der Arzt eventuell zum Anlegen einer Magensonde raten, wodurch die Luft abgelassen werden kann und Magen und Darm entlastet werden.

(Anmerkung von Bärbel Ziegeldorf: wir ziehen täglich 20 Liter Luft aus Annes PEG-Sonde)

Hyperventilation

Mit Hyperventilation werden Phasen mit übersteigerter Atmung bezeichnet. Das Kind atmet in hoher Frequenz und in tiefen Atemzügen. Häufig wird die Hyperventilation von Phasen des Luftanhaltens (Apnoe) unterbrochen. Folgende Auffälligkeiten können beobachtet werden, wenn das Kind hyperventiliert:

• das Kind wirkt aufgeregt

• es zeigt zunehmend Handstereotypien

• die Pupillen sind erweitert

• die Herzfrequenz ist beschleunigt

• das Kind führt schaukelnde Körperbewegungen aus

• es hat einen erhöhten Muskeltonus

Das tiefe Atmen während der Hyperventilation entzieht dem Körper mehr Kohlendioxid als gewöhnlich. Kohlendioxid wird vom Menschen für die Aufrechterhaltung des Säure-Basen-Haushaltes benötigt, um eine normale Zellfunktion zu ermöglichen. Wenn der Gehalt an Kohlendioxid sinkt, können die Zellen nicht richtig arbeiten. Der Kohlendioxidmangel kann bei dem Kind Schwindel und Fingerzittern erzeugen. Während starker Hyperventilationsphasen ist die Sauerstoffversorgung des Gehirns mangelhaft. Generell ist die Hyperventilation bei Rett-Syndrom jedoch nicht als bedrohlich anzusehen, da sich die Atmung erfahrungsgemäß wieder von allein normalisiert.

Luftanhalten (Apnoe)

Das Luftanhalten ist das Symptom, das vielen Eltern die meisten Sorgen bereitet. Während der Atem angehalten wird, sinkt der Sauerstoffspiegel im Blut. Dies kann zu einer Blaufärbung der Lippen, anderer Extremitäten oder sogar zu kurzzeitigem Bewusstseinsverlust führen. Normalerweise beginnt das Kind jedoch von selbst wieder zu atmen. Viele Eltern berichten davon, dass sie dem Kind einen leichten Klaps geben, ins Gesicht blasen oder kalte Waschlappen in den Nacken legen, um die Atmung wieder in Gang zu bringen. Gerade wenn man diese Phasen zum ersten Mal beobachtet, erscheinen sie sehr besorgniserregend. Aus Erfahrung von Eltern und nach Meinung von Experten ist jedoch trotzdem eine ruhige und abwartende Haltung zu empfehlen. In den seltenen Notfällen, in denen das Kind nicht wieder von alleine zu atmen beginnt, muss es beatmet werden. Eltern und mit der Betreuung beauftragte Personen sollten Kenntnis von diesem möglichen Notfall haben und mit Erste-Hilfe Maßnahmen vertraut sein.

Epilepsie

Kinder und Frauen mit Rett-Syndrom entwickeln häufig eine Epilepsie. Die Diagnose Epilepsie erfolgt nach Beschreibung der Anfallsereignisse und einem charakteristischen EEG-Befund.

Häufig ist es für die Eltern schwierig, bei ihren Kindern zwischen einem epileptischen Anfall und einem Verhalten, das für das Syndrom typisch ist, zu unterscheiden. Die Mädchen machen oft ruckartige Bewegungen, rollen mit den Augen oder erscheinen abwesend. Dieses Verhalten führt zu Verwechslungen mit epileptischen Krampfanfällen. Andererseits können epileptische Anfälle, besonders während der Einschlafphase oder im Schlaf nicht beobachtet werden, obwohl das EEG deutliche epilpsietypische Veränderungen zeigt.

Grundsätzlich werden bei den Erscheinungsformen zwei Gruppen unterschieden:

1. Fokale Anfälle (Störung wirkt sich auf einzelne Gehirnbereiche aus)

• einfach fokale Anfälle (das Bewusstsein bleibt völlig erhalten)
• komplex fokale Anfälle (das Bewusstsein ist getrübt)
• fokale Anfälle mit Entwicklung zu sekundär generalisierten Anfällen. (werden zu generalisierten Anfällen)

2. Generalisierte Anfälle (Störung wirkt sich auf das gesamte Gehirn aus)

• Absencen (Bewusstseinspause)
• Myoklonische Anfälle (mehr oder weniger stark ausgeprägte Muskelzuckungen)
• Klonische Anfälle (wiederholte schüttelnde Zuckungen)
• Tonische Anfälle (allgemeine Versteifung der Muskulatur)
• Tonisch-klonische Anfälle (Versteifung sämtlicher Gliedmaßen, symmetrischen Zuckungen, Atemstillstand und erschwerte Atmung)
• Atonische Anfälle (Verringerung der Muskelspannung)

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